안녕하세요~
moonica입니다.
터너증후군을 들어보셨나요?
손목이 아프고 저리는 터널증후군과 이름이 비슷하지만 전혀 다른 질환이에요.
터너증후군이란?
사춘기에 성적 발달이 결여되는 특징을 지니는 여성의 성염색체 이상 증후군
터너증후군은 여성에게 정상적으로 있어야 할 2개의 X염색체가 하나가 없거나 불완전할 때 발생하며 정확한 원인은 알려지지 않았지만 연구에 의하면 성선 세포가 분열하는 동안 돌연변이가 생기면서 발생한다고 합니다.
발생빈도는 일반적으로 여아 2,500명~3,500명당 한 명의 비율로 비교적 흔한 질환입니다.
주요 특징
키가 작고, 두꺼운 목을 가짐
사춘기에 2차 성징의 발달이 안되거나 미약함
심장결함, 신장 이상 등 여러 신체의 기형, 골다공증, 2형 당뇨병, 갑상선 기능 저하증이 잘 생김
신체부위별 증상
1. 2차 성징의 발달이 미약
생식기관은 정상적으로 태어나지만 여성호르몬인 에스트로겐의 분비가 미약하거나 분비되지 못해 사춘기에 유방이 자라지 않는다거나 무월경, 음모와 겨드랑이 털이 자라지 않습니다
2. 키가 작음
성장 속도가 3세 이후부터 정상아보다 떨어지기 시작하며 사춘기가 되어도 조금씩밖에 자라지 않고, 98~100% 환자에게서 발견됩니다
평균 신장은 142~146cm, 국내에서는 136~146cm 정도로 보고되었고 최종 신장은 가족의 신장과 밀접한 관련이 있습니다
3. 얼굴 & 목
턱이 작은 소하악증, 목이 두껍고 짧으며 양옆으로 물갈퀴 같이 붙어있습니다
약 80%의 환자에게서 뒷목 아래로 내려와 있는 머리카락선이 보입니다
삼각형의 얼굴에 눈꼬리가 아래로 쳐져 있고, 윗눈꺼풀이 늘어지는 안검하수증이 나타납니다
눈 안쪽 가장자리가 덧살에 덮인 몽고주름이 나타나고 입천장이 매우 좁고 높습니다
4. 귀
귀가 앞쪽으로 향해 있고 뼈의 구조적 결함으로 양측성 중이염이 흔히 발생하며 제때 치료하지 않을 시 청력을 잃을 수도 있습니다
5. 가슴
약 75% 환자에게서 키가 작으면서 가슴이 넓어 보여 건장한 인상을 주는 방패형 가슴 특징이 나타납니다
가슴이 넓어 양 젖꼭지 사이의 간격이 남들보다 넓어 보이기도 합니다
6. 팔&다리
상지에 비해 하지가 짧으며 팔꿈치가 몸의 중심에서 밖으로 향해 있습니다
약 75% 환자에게서 손톱의 발육부진이 나타나고 4번째 손가락과 발가락이 짧습니다
<터너증후군환자에게 나타나기 쉬운 질환>
| 증상이나 특징 | |
| 심장질환 | 대동맥축착, 승모판이나 대동맥판막의 경화 또는 폐쇄, 동맥류, 폐동맥 협착증 |
| 신장질환 | 일측성 도는 양측성 신장무형성증, 신장이형성증, 말굽형신장 |
| 림프부종 | 림프관의 기형이나 폐쇄 |
| 피부 | 색소를 띤 반점(암으로 변화하지는 않음) |
| 소화기 질환 | 장의 모세혈관확장증, 혈관종증, 염증성 장질환인 국소성 장염, 만성 웨양성 대장염, 위장관 출혈 |
| 성선부전 | 간혹 사춘기가 되면서 정상 난소의 기능을 보이기도 하고 극히 일부의 환자에서 임신이 되기도 함 |
| 골다공증 | 뼈가 약해 통증이 잦고, 골절이 생기거나 척추가 휘어지기도 함 |
| 당뇨병 | 정상인에 비해 당뇨가 발생할 확률이 2배이상으로 높고, 체내의 혈당이 높아짐 |
| 갑상선 질환 | 일반적으로 감상선 기능 저하증으로 나타나며 피부가 건조하고 추위를 잘 견디지 못함(성장지연) |
진단
터너증후군에 나타나는 특징적인 외형을 가지며 사춘기에 2차 성징이 나타나지 않는 경우라면 검사가 필요합니다.
염색체 검사와 혈중 성선 자극 호르몬 측정
터너증후군 진단을 받았다면 심장 및 신장에 대한 정밀 검사를 해야 하며 매년 갑상선 기능 검사를 해야 합니다.
특히 에스트로겐이나 성장호르몬을 투여하고 있는 경우에는 더 자주 하는 게 좋습니다.
그리고 정기적으로 신장 초음파 검사 및 골반 초음파 검사가 필요하고 세포유전학적 검사(핵형분석)로 터너 증후군을 확진할 수 있습니다.
터너증후군에 대한 Q&A
1. 터너증후군은 임신할 수 없나요?
극히 드문 경우로 자연 임신된 사례가 보고된 적이 있습니다.
하지만 보통의 터너증후군 환자의 경우 조기에 난소가 퇴화하므로 대부분 불임이지만 적절한 호르몬 치료로 충분한 기간 동안 자궁이 발달이 됐다면 타인의 난자를 받아 임신을 시도할 수는 있습니다.
하지만 자연 임신이나 난자를 공여받아 인공 수정 시술을 통해 임신이 되어도 유산확률이 높고 임신을 유지하기가 어렵습니다.
특히 선천성 대동맥 기형이 있거나 임신 기간 동안 대동맥 파열의 위험이 높다면 안전을 위해 임신을 권하지 않습니다.
2. 남자도 터너증후군에 걸릴 수 있나요?
터너증후군은 신체적으로 여자이면서 성염색체 이상을 보이는 증후군으로 신체적으로 남자라면 터너증후군이라는 진단명을 붙이지 않습니다.
하지만 출생시 애매모호한 외부 생식기를 가지고 출생했어도 성 결정을 여자로 하여 수술이 이루어졌다면 터너증후군이라 진단합니다.
남자가 터너증후군의 증상과 비슷한 작은 키와 물갈퀴 모양의 목을 가지고 심장 질환, 잠복 고환, 안과적 이상 등을 동반한다면 누난증후군이라고 진단명을 붙입니다.
다른 점은 터너증후군의 경우 대개 정상 지능과 발달을 보이지만 누난증후군의 경우 지능 저하, 발달 지연이 동반되는 경우가 많습니다.
3. 임신 중에 태아의 터너증후군 여부를 진단할 수 있나요?
터너증후군은 사춘기 여아가 저신장이나 무월경, 물갈퀴 모양의 목 등의 증상을 보일 때 염색체 검사를 통해 확진합니다.
임신 중 융모막 융모 생검 또는 양수 검사로 염색체 검사를 시행할 수 있지만 핵형이 45, X가 나왔다고 모두 터너증후군은 아닙니다.
연구에 따르면 산전 융모막 융모 생검 상 태아 250명 중의 1명, 양수 검사상 500명 중의 1명에게서 염색체 검사 상 터너증후군을 의심했지만 실제로 83%가 유산되지 않았고 출생 후 재검사시 30%는 정상이었습니다.
산전 염색체 검사는 위양성이 높고 양성 예측률이 낮습니다.
다만 산천 초음파에서 태아의 목 뒤에 물폭(낭포성 수종)이 있거나 태아 수종 소견을 보이면서 45, X 핵형을 가지는 경우에는 터너증후군일 가능성이 높으며 자연 유산되기 쉽습니다.
